متلازمة كابوكي.. اضطراب خلقي يُصيب الأطفال ويُحدث تشوهات متعددة

تؤثر متلازمة كابوكي التي تُصيب الأطفال على الأعضاء المختلفة وتتسبب في ظهور تشوهات متعددة وملامح وجه مميزة. تُعتبر هذه المتلازمة من أكثر الاضطرابات الخِلقية النادرة التي تصيب الأطفال عند الولادة، لكنها تُسبب العديد من المشاكل الصحية للطفل.

المشكلات الصحية التي تُسببها متلازمة كابوكي للطفل

من المشكلات الصحية التي تُسببها متلازمة كابوكي للطفل، ما يلي: نقص النمو، ضعف العضلات، صعوبات التغذية، اضطراب السمع وفقدانه، تشوهات الأوعية الدموية، البلوغ المبكر، تشوهات في الهيكل العظمي، الإعاقة الذهنية.

أعراض متلازمة كابوكي

هناك بعض العلامات التي تظهر بشكل شائع لدى الأطفال المُصابين بمتلازمة كابوكي، والتي منها سمات الوجه المتشابهة والمميزة، تتضمن هذه السمات: الحواجب المقوسة، العيون العريضة المائلة لأعلى، الرموش الطويلة والسميكة، ازرقاق بياض العين، بروز الأذنين، ميل زوايا الفم، انشقاق الشفتين، تباعد الأسنان.

تتضمّن العلامات والأعراض الأخرى التي قد تظهر على الأطفال المُصابين بمتلازمة كابوكي: تشوهات الهيكل العظمي مثل الأصابع القصيرة والمفاصل الرخوة، مشاكل القلب كضيق الشريان الأبهر، عيب الحاجز البطيني وعيب الحاجز الأذيني، مشاكل في الجهاز البولي والجهاز الهضمي والأعضاء التناسلية، إلى جانب ضعف جهاز المناعة، ونوبات الصرع، والبلوغ المبكر عند الفتيات، وقصور الغدة الدرقية والسكري.

أسباب الإصابة بمتلازمة كابوكي

تحدث متلازمة كابوكي نتيجة حدوث طفرات جينية في جين KMT2D وجين KDM6A، إلا أنها تعتبر طفرات غير وراثية وليس لها علاقة بالتاريخ العائلي سوى في بعض الحالات النادرة، أيضاً تؤثر متلازمة كابوكي على الذكور والإناث بشكل متساوٍ ولا علاقة لها بالعرق، أما عن مُعدل حالات الإصابة بالمتلازمة، فيوجد حالة إصابة مسجلة بين كل 32 ألفاً إلى 86 ألف طفل.

كيفية علاج متلازمة كابوكي

يخضع تشخيص متلازمة كابوكي إلى التاريخ الطبي للعائلة، بجانب إجراء الفحوصات البدنية والتحاليل، مثل الاختبار الجيني للجينات المسببة للإصابة. لكن، حوالي 20% من المصابين بالمتلازمة لن تظهر لديهم طفرات جينية، يساعد التشخيص السريري في هذه الحالات على تشخيص الإصابة بالمرض، وتساعد اختبارات الدم ودراسات الكروموسومات باستبعاد الاضطرابات الأخرى.

بسبب ندرة المتلازمة وكونها خللاً جينياً فلا يوجد علاج نهائي لها، يلجأ الأطباء إلى محاولة علاج الأعراض كلٌ بحسب اختصاصه، فيمكن علاج فقدان السمع عن طريق الجراحة أو علاج صعوبات التغذية بوضع أنبوب للطفل.