متلازمة نونان.. ما هي وكيف يمكن علاجها؟

متلازمة نونان هي حالة وراثية يمكن أن تسبب مجموعة واسعة من السمات المميزة والمشاكل الصحية. تابع قراءة السطور التالية للتعرّف أكثر على متلازمة نونان.

ما هي متلازمة نونان؟

متلازمة نونان هي حالة وراثية يمكن أن تسبب مجموعة واسعة من السمات المميزة والمشاكل الصحية. قد تكون هذه الحالة موجودة لدى الطفل قبل الولادة، لكن حالات الإصابة الخفيفة بالمتلازمة قد لا يتم تشخيصها حتى يكبر الطفل.

تتميز متلازمة نونان ببعض السمات التي تُعتبر أكثر شيوعًا، وهي: ملامح وجه غير عادية مثل الجبهة العريضة وتدلي الجفون والمسافة بين العينين التي تكون أكبر من المعتاد، قامة قصيرة، أمراض القلب الخلقية.

تشير التقديرات إلى أن ما بين 1 في 1000 و 1 من كل 2500 طفل يولدون بمتلازمة نونان. إنه يؤثر على كلا الجنسين وجميع المجموعات العرقية على حد سواء.

أعراض متلازمة نونان

هناك العديد من الأعراض التي تتسم بها متلازمة نونان، تتراوح شدة هذه الأعراض من خفيفة إلى خطيرة. قد تشمل الأعراض ما يلي:

• ملامح وجه معينة: عيون واسعة، وآذان منخفضة، وأنف وجبهة عريضة، وفك صغير.
• حالات العين: تدلي الجفون، المسافة الواسعة بين العينين، الحول، التحديق.
• مشاكل السمع: فقدان السمع.
• مشاكل القلب والأوعية الدموية: مشكلة صمام القلب، عدم انتظام ضربات القلب، عيوب الحاجز الأذيني أو البطيني، تضخم عضلة القلب.
• مشاكل الدم: مشاكل تخثر الدم التي تؤدي إلى زيادة الكدمات / النزيف، تعداد خلايا الدم البيضاء غير النمطي.
• أمراض الكلى: عدم وجود كلية مثلا.
• حالات الجلد: جلد رخو على الرقبة، جلد سميك على راحة اليد، أورام حميدة على الجلد، بقع سوداء / بنية على الجلد.
• مشاكل النمو: قصر القامة الذي يظهر قرب عيد ميلاد الطفل الثاني.
• صعوبات التعلم: قد يعاني بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان من صعوبات تعلم طفيفة أو انخفاض معدل الذكاء.

أسباب متلازمة نونان

تحدث متلازمة نونان بسبب شذوذ أو طفرة في أحد الجينات المتعددة. يمكن أن يكون الجين المعيب المرتبط بمتلازمة نونان: موروث من أحد الوالدين، أو يكون طفرة جديدة تحدث بشكل عشوائي عند الأطفال دون أي استعداد وراثي.

يعد وجود أحد الوالدين مصابًا بمتلازمة نونان هو أكبر عامل خطر لتطور الحالة. خطر انتقال الجين المعيب من الأب إلى الطفل هو 50 بالمائة لكل حمل. ومع ذلك، في 1 من كل 5 أشخاص مصابين بمتلازمة نونان، لا يمكن العثور لديهم على تغيير جيني محدد على الإطلاق.

تميل أعراض الفرد إلى الارتباط بالتغير الجيني المسؤول عن المتلازمة. على سبيل المثال، يرتبط جين PTPN11، الموجود في حوالي 50 بالمائة من الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان، بالتضيق الرئوي.

عند الولادة، قد يُلاحظ طبيب الطفل بعض العلامات الجسدية، أو ملامح الوجه، أو مشاكل القلب الخلقية. من هذه العلامات المبدئية، يمكن تأكيد التشخيص عن طريق فحص الدم للبحث عن الطفرات الجينية. ومع ذلك، فإن اختبار الدم السلبي لا يعني دائمًا أن الطفل لا يعاني من متلازمة نونان.

علاج متلازمة نونان

نظرًا لأن متلازمة نونان تنبع من خلل جيني، فلا يوجد علاج. يهدف العلاج إلى إدارة الأعراض والمضاعفات المصاحبة لذلك يختلف من شخص لآخر.

قد يحتاج الأطفال المصابون بمتلازمة نونان إلى علاج لمشاكل القلب مثل الأدوية أو الجراحة أو كليهما. لإدارة عيوب القلب، قد يوصى الطبيب أيضًا بإجراء فحوصات منتظمة.

أيضًا، يجب مراقبة الطول والوزن بشكل روتيني خلال الطفولة والمراهقة. قد يُطلب إجراء اختبارات الدم، ويُقترح العلاج بهرمون النمو كخيار علاجي. كذلك، قد تكون برامج تحفيز الرضع، والعلاج الطبيعي، وعلاج النطق، والتدخلات التعليمية ضرورية لمعالجة مشاكل التعلم في مرحلة الطفولة.

أيضًا، يمكن وصف الأدوية التي تساعد على تخثر الدم، وقد يوصى بتجنب الأسبرين والمنتجات التي تحتوي عليه. يجب أيضًا إجراء فحوصات منتظمة للرؤية والسمع لصحة العين والسمع، كما قد يوصي الطبيب باستخدام النظارات والعدسات اللاصقة والمعينات السمعية حسب حالة المريض.