اليوم العالمي للأمراض النادرة .. أغرب 11 مرضاً في العالم

اليوم العالمي للأمراض النادرة يحتفل به العالم في اليوم الأخير من شهر فبراير من كل عام بهدف التوعية بهذه الأمراض، فالكثير من المرضى يعانون من انعدام العناية الطبية اللازمة بأمراضهم نظرًا إلى غرابتها أو ندرتها وهو ما يزيد من معاناتهم مع أمراض غالبيتها لا يوجد لها علاج، ولذلك يجب أن يتم التعريف بتلك الأمراض والمناشدة بتطوير الرعاية المقدمة لأصحابها.

ما هو اغرب مرض في العالم؟

يصاب الإنسان بالكثير من الأمراض والتي لها العديد من الأسباب، لكن هل فكرت ما أغرب مرض يمكن أن يصاب به الفرد وكيف تعيش الحالات المصابة بالأمراض النادرة؟ هناك الكثير من الأمراض التي لا تعرف عنها أي معلومات ومنها:

تصلب الجلد

من أكثر الأمراض النادرة والمزعجة لأنه مرض مناعي مما يؤثر على عمل المناعة في المناطق الجلدية، فيبدأ الجلد بالتراكم في مكان واحد والتصلب وقد يحدث ذلك للأعضاء الداخلية للإنسان أيضًا.

أبرز المناطق التي تتأثر بالتصلب هي الوجه واليدين ويصاحب ذلك تغيرا في لون البَشَرَة كما تتيبس المفاصل الخاصة بالمريض ويصعب معها الحركة، وإذا كان التصلب داخلي فإنه يطول الرئتين والقلب والكليتين متسببًا في العديد من المشكلات.

يعتبر من الأمراض الوراثية التي لم يُكشف عن سببها إلى الآن، كما لم يتم التوصل إلى علاج كامل للحالة، ويعيش المريض على بعض الأدوية المسكنة والمقللة للأعراض.

مرض الجلوكوما

من أصعب الأمراض النادرة لأنه يتسبب في العمى لصاحبه بسبب تأثيره على قدرات عمل العصب البصري، ولا يكتفي بذلك بل له بعض الأعراض المؤلمة ومنها القيء والصداع مع الحكة وحرقة في العينين، وقد يصيب الفرد منذ ولادته.

قد يحث هذا المرض بسبب ارتفاع ضغط العين ليؤثر بالسلب على العصب البصري، ولكن لحسن الحظ يمكن علاج هذا المرض النادر إذا تمكن الطبيب من اكتشافه في بداياته.

التصلب الجانبي الضموري

يقضي هذا المرض على الخلايا المتحكمة في الحركة وعندما يتمكن منها يضعفها تمامًا مما يؤدي إلى ضمور العضلات، وأهمالخلايا العصبية التي يستهدفها هي الحبل الشوكي والدماغ.

إذا أصيب المريض بهذا النوع من الأمراض فلن يعيش لأكثر من خمس سنوات لأنه سريع الانتشار ومميت، لكن بعض أنواع الأدوية تخفف من حدة الأعراض التي من بينها، ضعف العضلات وتشنجاتها وعدم القدرة على التحدث وابتلاع الطعام ووجود صعوبة في السير وانخفاض الوزن السريع والشعور بالتعب الشديد.

الورم العضلي الأملس الوعائي اللمفي

يصيب هذا الورم الجهاز اللمفي وسمي الأملس بسبب الخلايا المكونة له والتي تكون ملساء وتصيب القلب أو الكبد أو الرئتين، وهو من الأورام النادرة التي يمكن التخلص منها اعتمادًا على سبل العلاج الحديثة والتي منها العلاج المناعي والإشعاعي والكيميائي.

أعراض هذا المرض تبدو عادية للغاية بالنسبة إلى خطورته فهي تشمل ضيق التنفس وألم في الصدر والإغماء وفقدان الوزن.

مرض هنتنجتون

ما هو اخطر مرض وراثي؟ مرض هنتنغتون وهو من الاضطرابات العصبية الوراثية التي تصيب الفرد وتتلف خلايا مخه مما يؤدي إلى تدهور حالته العقلية والنفسية بشكل كبير مع وجود صعوبة في التحكم في تصرفاته.

يمكن رصد المرض من خلال أعراضه التي تظهر في البداية على شكل حركات لا إرادية تصدر عن أطراف الشخص ووجهه، ومع تطوره يواجه الشخص مشكلات في التركيز والذاكرة والتعلم، كما يواجه نوبات من الهياج والاكتئاب واضطراب المِزَاج.

يصاب الأطفال بالمرض نتيجة لإحدى الطفرات الجينية لدى الأبُّ.

انحلال البشرة الفقاعي الحثلي

يصيب الطبقات الخارجية من البَشَرَة والتي تكون رقيقة للغاية وهشه بالإضافة إلى إصابته للأغشية المخاطية أيضًا، ويعتبر من الأمراض الخطيرة عندما يصيب كافة طبقات الجلد وليس الطبقة الخارجية فقط.

يجد المريض العديد من البثور والتقرحات على جلده بمجرد القيام بحكه، ويمكن أن تمتد هذه التقرحات إلى داخل الفم وتمنعه من تناول الطعام، مع صعوبة التنفس وهنا تكون قد وصلت إلى الرئتين.

رنح فريدريخ

من الاضطرابات الوراثية العضلية التي تصيب الجهاز العصبي وتتلف خلاياه المتحكمة في الحركة والتوازن، ومن أهم الأعراض التي تظهر على مرضاه:

• ضمور العضلات وضعفها.
• وجود صعوبة في السير أو الحفاظ على التوازن.
• الإصابة بتيبس في العضلات.
• تقوس الأقدام.
• عدم القدرة على الكلام بالشكل الصحيح.
• اضطراب الرؤية.
• فقدان السمع جزئيًا أو كليًا.
• ابتلاع الطعام.

الوهن العضلي الوبيل

يتمركز هذا المرض المناعي في الفم والعينين والحلق والأطراف، ولا يعتبر من الأمراض التي يصاب بهال الفرد من الخارج، بل هي نتيجة لتدخل الجهاز المناعي نفسه ومهاجمته لمستقبلات الأستيل وهو ما يمنع الإشارات العصبية من الوصول إلى العضلات.

يظهر على المريض من خلال تدلي الجفنين مع الرؤية بصعوبة وعدم القدرة على التنفس بشكل صحيح، مع صعوبة في البلع ويرى بعض الأشخاص الصورة مكررة مع ضعف عضلات الوجه والرقبة.

كيس جذر العصب

يطلق عليه اسم كيس تارلوف وهو سائل يحيط بالجذور العصبية الممتدة بالعمود الفقري، وينتج عن خلل في نمو الجهاز العصبي مما يتسبب في آلام حادة بالعنق والظهر مع تخدر الأطراف وضعف العضلات.

يواجه البعض صعوبة في التحكم في المثانة والأمعاء وعلى الرغم من ندرته إلا أن بعض المصابين قد لا يحتاجون إلى أي تدخل دوائي بسبب قلة شدة الأعراض لديهم.

انعدام القزحية

تغيب القزحية بالكامل أو بشكل جزئي وذلك بفضل خلل جيني أو تدخل جراحي، والقزحية هي الجزء الملون داخل العين، ويعتبر من الأمراض المكتسبة من فعل التدخلات الخارجية أو يولد البعض بها كعيب خلقي.

يصاب المريض بحساسية من الضوء كما يتغير أداء وشكل القرنية، وتشهد العين تغيرًا في اللون سواء للأغمق أو الأفتح لونُا.

يؤثر هذاالمرض النادر على الرؤية خاصة في الأماكن التي تتطلب تركيزًا للرؤية بها، ولا يوجد علاج كامل لتلك الحالة للتخلص منها.

الشلل النصفي التشنجي

سمي بالشلل النصفي لأنه يؤثر على جانب واحد من جسم المريض ويُركز على ضعف العضلات وتيبسها وقد ينتج عن السكتات الدماغية التي يصاب بها المرضى، لكنه أيضًا من الأمراض التي يولد بها الإنسان كعيب خلقي.

يواجه بعض المرضى صعوبة في السير والحركة، وكذلك لا يتمكنون من التعلم أو التحدث بسهولة وقد يؤثر على عملية بلع الطعام أيضًا.