أندر وأغرب الحالات الطبية المسجلة.

هناك حالات طبية، مثل مرض السكري أو ارتفاع ضغط الدم أو الربو، قد سمعنا بها جميعًا تقريبًا. ولكن ماذا عن أولئك الذين هم نادرون جدًا ولا يعرف عنها سوى القليل جدًا منا؟ في دائرة الضوء هذه، نلقي نظرة على بعض من أندر وأغرب الحالات الطبية المسجلة.

الحالات الطبية النادرة.

يسلط وجود حالات طبية نادرة وغير عادية الضوء على مقدار ما لا يزال يتعين علينا معرفته عن جسم الإنسان.

كتب الروائي بول أوستر في حديقة الغروب: "جسم الإنسان غريب ومعيب ولا يمكن التنبؤ به". في دائرة الضوء هذه، نلقي نظرة على بعض أكثر الطرق غرابة التي يمكن أن يكون فيها جسم الإنسان غير متوقع.

أندر الحالات الطبية.

1) متلازمة اللكنة الأجنبية

تخيل هذا: لقد ولدت وترعرعت في أبوظبي، ولديك لهجة إماراتية حضرية نمطية. ومع ذلك، في يوم من الأيام، عندما تشارك في إحدى رياضاتك المفضلة، تتلقى ضربة قوية في الرأس، وتغمى عليك.

يعاني الشخص المصاب بمتلازمة اللكنة الأجنبية من إعاقة في الكلام، مما يجعله يبدو وكأنه يتحدث بلكنة أجنبية.

عندما تستيقظ في غرفة الطوارئ وتتصل بالممرضة، فإنك تدرك أن شيئًا صادمًا قد حدث لك لقد اختفت لهجتك الامراتية ، وتم استبدالها بما يبدو وكأنه لهجة أخرى قوية.

ماذا حدث؟ توضح هذه التجربة الفكرية حالة نادرة للغاية: متلازمة اللكنة الأجنبية. هذا عائق في الكلام، ينتج عن تلف أجزاء الدماغ المسؤولة عن تنسيق الكلام.

يمكن أن يكون هذا الضرر الذي يلحق بالدماغ نتيجة لسكتة دماغية أو إصابة دماغية رضحية، وإعاقة الكلام التي تتطور تجعل الشخص يبدو وكأنه قد اكتسب فجأة لهجة أجنبية.

لاحظ الباحثون أن الحوادث المسجلة لـ "تغييرات" اللكنة المتعلقة بهذه المتلازمة تشمل اليابانية إلى الكورية، ومن الإنجليزية البريطانية إلى الفرنسية، ومن الإنجليزية الأمريكية إلى الإنجليزية البريطانية، ومن الإسبانية إلى المجرية.

ومع ذلك، تشير بعض الدراسات إلى أنه في حين أن معظم حالات متلازمة اللكنة الأجنبية قد تكون بسبب إصابات الدماغ، في بعض الحالات، قد يكون لهذه الحالة أصل نفسي.

في مراجعة مصدر موثوق للأدبيات المنشورة في مجلة Frontiers in Human Neuroscience في عام 2016، خلص الباحثون إلى أن متلازمة اللهجة الأجنبية ذات المنشأ النفسي هي نوع فرعي من هذه الحالة.

كتب المؤلفون: "ترتبط [P[sychogenic [متلازمة اللهجة الأجنبية] بوجود اضطراب نفسي أو نفسي في غياب ضرر عصبي يمكن إثباته أو حالة عضوية قد تفسر اللهجة".

ويضيفون أن هذا النوع الفرعي يظهر في كثير من الأحيان عند النساء أكثر من الرجال، وعادة ما بين الفئة العمرية من 25 إلى 49 عامًا.

2) متلازمة رائحة السمك

عندما يعاني الشخص من تريميثيل أمين البول، المعروف بالعامية باسم متلازمة رائحة السمك، فإنه ينبعث منه رائحة كريهة للجسم، تذكر برائحة الأسماك المتعفنة، من خلال العرق والزفير والبول.

تتسبب متلازمة رائحة السمك في أن يكون لدى الشخص رائحة كريهة قوية. يمكن أن يكون لهذا تأثير سلبي شديد على الصحة العقلية.

يحدث هذا عندما يكون الجسم غير قادر على تكسير المركب العضوي ثلاثي ميثيل أمين، والذي ينتج هذه الرائحة القوية "السمكية".

يبدو أن متلازمة رائحة السمك تحدث عند الأشخاص الذين لديهم طفرات معينة في جين FMO3. يرشد هذا الجين الجسم إلى إنتاج الإنزيمات التي تكسر المركبات العضوية، مثل ثلاثي ميثيل أمين.

يمكن أن تختلف قوة الرائحة الكريهة بمرور الوقت، وكذلك بين الأفراد. ومع ذلك، عادة ما يكون لطبيعة هذه الحالة تأثير شديد على الحياة اليومية للشخص وصحته العقلية.

في مراجعة مصدر موثوق عن بيلة ثلاثية الميثيلامين نُشرت في مجلة Clinical and Aesthetic Dermatology في عام 2013، كتب المؤلفون:

غالبًا ما يتعرض مرضى [متلازمة رائحة السمك] للسخرية ويعانون من تدني احترام الذات. الانسحاب من أقرانهم، يصبحون وحيدين، مما قد يؤثر سلبًا على أدائهم الأكاديمي. يمكن أن يكون القلق أيضًا مشكلة، خاصةً إذا كانوا غير قادرين على اكتشاف رائحتهم [الخاصة].

ويضيف الباحثون: "يعترف المرضى أيضًا بأنهم شعروا بالخجل والضيق بسبب حالتهم، وقد لوحظت حالات محاولة انتحار".

قد تتضمن استراتيجيات إدارة تريميثيل أمين البول تغييرات في النظام الغذائي لإزالة أو تقليل وجود سلائف تريميثيل أمين (المواد التي يشتق منها هذا المركب).

وتشمل هذه السلائف أكسيد ثلاثي ميثيل أمين، الموجود في الأسماك البحرية، والكولين الموجود في البيض، وبذور الخردل، وكبد الدجاج ولحم البقر، وكذلك فول الصويا الخام.

ومع ذلك، لاحظ الباحثون أيضًا أن المستويات المنخفضة للغاية من الكولين (نقص الكولين) يمكن أن تؤدي إلى مزيد من المضاعفات الصحية، مثل مشاكل الكبد والأمراض العصبية وزيادة خطر الإصابة بالسرطان.

3) أرق عائلي مميت

نعلم جميعًا أن النوم غير الكافي أو السيئ يمكن أن يؤثر على جميع جوانب حياة الشخص ورفاهيته، من صحته الجسدية إلى صحته العقلية.

الأرق العائلي المميت هو اضطراب تنكسي في الدماغ لا يوجد علاج له حاليًا.

بينما يمكن لمعظمنا إجراء تغييرات مناسبة في نمط الحياة لتحسين نظافة نومنا وتجنب تأثير الحرمان من النوم، إلا أن قلة من الناس، للأسف، يتعاملون مع حالة نادرة تُعرف بالأرق العائلي القاتل.

هذه الحالة هي اضطراب دماغي تنكسي جيني حيث يعاني الشخص من أشكال حادة بشكل متزايد من الأرق، والتي ستؤدي في النهاية إلى "تدهور جسدي وعقلي كبير".

علاوة على ذلك، قد يؤثر الأرق العائلي القاتل على الجهاز العصبي اللاإرادي، "الطيار الآلي" الذي ينظم العمليات، مثل التنفس ومعدل ضربات القلب ودرجة حرارة الجسم.

عادةً ما يتسبب أحد أشكال جين البروتين المرتبط بالبريون، والذي ينظم التعبير عن بروتين البريون، في حدوث هذه الحالة. قد يكون للشذوذ في البروتين ارتباطات بأمراض التنكس العصبي.

في حالة الأرق العائلي القاتل، تتراكم البروتينات التالفة في المهاد، وهي منطقة من الدماغ تلعب دورًا مهمًا في قدرة الشخص على الحركة والشعور. يتسبب هذا في تلف خلايا الدماغ ويؤدي إلى الأعراض الجسدية والعقلية الشديدة التي تسببها هذه الحالة.

على الرغم من الأمل في أن الأدوية المضادة للذهان والأدوية المستخدمة لمكافحة الملاريا يمكن أن تعالج هذا المرض، إلا أن هذا النهج لم ينجح. حاليًا، لا يوجد علاج للأرق العائلي المميت، والبحث جار حول هذه الحالة.

4) متلازمة بروتيوس

من أغرب الأمراض النادرة المسجلة حتى الآن متلازمة بروتيوس، وهي حالة تنمو فيها أنواع مختلفة من الأنسجة العظام والجلد وأيضًا أنسجة الأعضاء أو الشرايين بشكل غير متناسب.

هذه الحالة لها أسباب وراثية، على الرغم من أنها ليست وراثية. حيث تعمل على تغير شكل مناطق معينة في الجسم ونموها أكبر من حجمها الطبيعي، مثل الوجه والقدمين وغيرها.

قد لا تكون هناك علامات واضحة لوجود متلازمة بروتيوس عند الولادة، حيث يظهر فرط نمو الأنسجة عادةً في سن 6 إلى 18 شهرًا. تزداد الحالة سوءًا بمرور الوقت.

يمكن أن تسبب المتلازمة مجموعة من المشاكل الصحية الأخرى، بما في ذلك الإعاقة الذهنية، وضعف البصر، والنوبات، وكذلك الأورام غير السرطانية، والتخثر الوريدي العميق، وهي حالة تتميز بتكوين غير طبيعي للجلطات الدموية.

من الناحية التاريخية، كانت أشهر حالات متلازمة بروتيوس هي حالة جوزيف كاري ميريك، مصدر موثوق (1862-1890)، الذي أطلق عليه بقسوة "رجل الفيل" في بريطانيا في القرن التاسع عشر.

في ذلك الوقت من التاريخ، غالبًا ما كانت الظروف النادرة، مثل هذه الحالة، تعني أن الشخص أصبح معرضًا عامًا باعتباره غرابة الطبيعة.

أفاد ميريك بنفسه أن الطريقة التي عامله بها الآخرون، بما في ذلك الأطباء، جعلته يشعر "وكأنه حيوان في سوق ماشية".

لحسن الحظ، تغيرت الأوقات والعقليات، ونحن نفهم الآن أن أي حالة طبية معينة لا تشكل هوية الشخص. في الوقت الحاضر، تعترف الرعاية الطبية والبحوث الطبية بأن رفاهية كل فرد يجب أن تكون أولوية.