تعرف على أنواع الثلاسيميا الوراثي وأعراض كل نوع

الثلاسيميا هو اضطراب في الدم يصاب به المرأة بسبب عوامل وراثية، وأنواع الثلاسيميا مختلفة وفقًا للأعراض التي يشعر بها المرض، وهو من أمراض الدم التي قد تسبب مضاعفات خطيرة للأطفال المصابين بها، وفي هذا المقال نعرفكم على أنواع هذا المرض وأعراض كل نوع وطرق تشخيصه وعلاجه.

ما هو مرض الثلاسيميا؟

الثلاسيميا هو اضطراب وراثي يجعل الجسم غير قادر على إنتاج الهيموجلوبين الطبيعي في الجسم، وهو مرض ينتقل من الآباء إلى الأبناء، وقد يكون مرضا خطيراً لذا يجب مراقبة المريض به وإعطاؤه العلاج المناسب.

هناك العديد من المضاعفات الناتجة عن هذا المرض، ومنها مضاعفات خطيرة مثل مشاكل في الكبد وفشل القلب أو الموت أحيانًا.

يحدث هذا الاضطراب بسبب طفرة في خلايا الحمض النووي الموجودة في خلايا الدم الحمراء، والتي تتكون من سلاسل ألفا وبيتا، وتؤدي هذه الطفرة إلى انخفاض سلاسل ألفا وبيتا المكونة للهيموجلوبين في الدم، كما يمكن أن تسبب هذه الحالة في تكسر كريات الدم الحمراء بسهولة، ويؤدي إلى فقر الدم وبالتالي شحوب المريض.

أنواع الثلاسيميا واعراضه

هناك عدة أنواع من مرض الثلاسيميا والتي تختلف أعراض كل نوع عن الآخر، وهي كالتالي:

ألفا ثلاسيميا الكبرى

تعد من اخطر أنواع الثلاسيميا حيث يحتاج الأشخاص المصابون بهذا النوع إلى عمليات نقل دم منتظمة ورعاية طبية مكثفة، وتظهر الأعراض على المريض خلال العامين الأوليين من حياتهم.

ومن الأعراض التي تظهر على المريض بألفا ثلاسيميا الكبرى التالي:

• الشحوب والخمول وضعف الشهية.
• النمو ببطء واليرقان.

بدون العلاج المناسب لهذه الحالة قد يحدث  عدة مضاعفات، منها تضخم الطحال والكبد والقلب وفشل القلب والعدوى وقد يؤدي إلى الوفاة في النهاية.

وبشكل عام تحدث الإصابة بهذا النوع خلال وجود الجنين في رحم أمه، ويرجع ذلك إلى نقص إنتاج البروتين في خلايا الدم فيعاني الجنين من فقر دم شديد وتراكم في سوائل الجسم.

بيتا ثلاسيميا الكبرى

هو نوع خطير من مرض الثلاسيميا أيضًا، ويحتاج المرضى إلى نقل دم منتظم، ويظهر في أول سنتين من حياة الطفل، ويؤدي هذا النوع إلى تعطل في النمو والتطور.

ألفا ثلاسيميا الصغر

هو نوع من المرض أقل خطرًا من النوعين السابقين، حيث يكون تلف الهيموجلوبين غير شديد ومحدود أحيانًا لذا فإن فقر الدم يكون خفيفاً، ويعد هذا المرض أكثر شيوعًا عند النساء اللاتي لديهن تاريخ من فقر الدم الخفيف.

وبشكل عام فإن هذا النوع لا يسبب تداخلًا مع وظائف الجسم الأخرى، ولا يحتاج المرضى به إلى نقل الدم، ولكن يُنصح باتباع نظام غذائي صحي مثل تناول الأطعمة التي تحتوي على الحديد والماغنيسيوم والكالسيوم.

بيتا ثلاسيميا الصغرى

هو نوع خفيف من مرض الثلاسيميا مثل النوع السابق، وينصح المرضى فيه بتناول الأطعمة التي تحتوي على الحديد والكالسيوم والماغنيسيوم وأعراض تكون مشابهة للأعراض التي يعاني منها مرضى فقر الدم الخفيف مثل الدوخة والضعف.

وبشكل عام فإن أعراض حامل الثلاسيميا العامة هي:

• التعب والإرهاق بسهولة.
• فقر الدم.
• صعوبة في التنفس.
• نقص في النمو.
• شحوب الوجه.
• اضطرابات العظام وخاصة عظام الوجه.
• غمقان لون البول.

أنواع الثلاسيميا عند الأطفال

أنواع الثلاسيميا عند الأطفال لا تختلف عن الكبار، وبشكل عام يظهر هذا المرض في السنتين الأوليتين من حياة الطفل.

وكما ذكرنا سابقًا فإن الثلاسيميا اضطراب وراثي في الدم، وهذا يعني أنه إذا تزوج شخصين حاملين لنوع ثلاسيميا الصغرى، فإن لديهما فرصة إنجاب 25% أطفال أصحاء، و50% طفلاً حاملين للصفة، و25% أطفال حاملين للثلاسيميا الكبرى.

ومن الممكن أن يعاني جميع الأطفال في عائلة واحدة من مرض الثلاسيميا الكبرى أو قد لا يصابون بالمرض إطلاقًا ولا تظهر عليهم الأعراض.

لذا إذا كان من المعروف أن كلا الوالدين حاملان لهذا المرض فيجب عمل الفحوص والاختبارات اللازمة.

تشخيص الثلاسيميا

من أجل تشخيص مرض الثلاسيميا فإنه يتعين على الطبيب إجراء سلسلة من اختبارات الدم للجنين، ومنها التالي:

• بزل السلى، وهو اختبار يتم فيه فحص عينات السائل الأمنيوسي عند النساء الحوامل للكشف عن التشوهات الجينية، ويتم إجراء هذا الفحص في الشهر الرابع من الحمل.
• فحص الزغابات المشيمية، وتعني فحص أنسجة المشيمة، ويتم إجراء هذا الفحص في الشهر الثالث من الحمل.

علاج مرض الثلاسيميا

في حالة الإصابة بنوع الثلاسيميا الأكبر أو الخطير يتبع الطبيب بعض الإجراءات الطبية اللازمة من أجل علاج مرض الثلاسيميا، ومنها التالي:

نقل الدم

 ويعد الإجراء الرئيسي لمرضى هذا النوع من اضطرابات الدم، وعادة ما يخضع المريض إلى نقل دم منتظم مرة كل أسبوعين إلى ثلاثة أسابيع، حيث يحصل المريض من خلالها على هيموجلوبين صحي يساعده على العيش بشكل طبيعي.

العلاج التصنيفي

ويتم فيها إزالة الحديد الزائد في الجسم، لأن عمليات نقل الدم قد تؤدي إلى تراكم الحديد في الدم على مدى فترة طويلة، ويؤدي زيادة نسبة الحديد إلى مضاعفات خطيرة منها أمراض القلب والكبد والكلى وغيرها.

ومن الأدوية التي يصفها المريض في هذه الحالة أدوية مثل ديفيروكسامين، وديفيراسيروكس، وديفيريبرون وهي أدوية لا تستخدم إلا بوصفة طبيب.

زرع النخاع العظمي

وتهدف إلى تمكين الجسم من إنتاج خلايا دم حمراء بشكل طبيعي.

أسئلة شائعة عن مرض الثلاسيميا

إليك إجابة عن أكثر الأسئلة الشائعة حول هذا المرض:

هل يستطيع مريض الثلاسيميا الزواج؟

نعم يمكنه الزواج، ولكن مرض الثلاسيميا هو مرض وراثي لذا فإن هذا الزواج قد يؤدي إنجاب أطفال حاملين للمرض، لذا يجب الخضوع لفحوصات طبية قبل الزواج.

هل مرض الثلاسيميا مرتبط بالجنس؟

لا، لا يرتبط هذا المرض بالجنس، وإنما هو مرض وراثي ينتج نتيجة الزواج بين شخصين كلاهما حامل للمرض، لذا فهو مرض ذو صبغة وراثية متنحية.

متى يكتشف مرض الثلاسيميا؟

تظهر أعراض الثلاسيميا بعد 3 إلى 6 أشهر من الولادة، وقد يتم تشخيص خلال العامين الأوليين من حياة الطفل.

كم نسبة الثلاسيميا الطبيعية؟

يتم تشخيص المرض من خلال إجراء فحوصات الهيموغلوبين، ففي الوضع الطبيعي تكون نسبة الهيموغلوبين A في سلاسل ألفا وبيتا ما بين 95:98%، هيموغلوبين A2 ما بين 2:3%، هيموغلوبين F أقل من 2%.

هل مرض الثلاسيميا خطير؟

نعم، إذا كان المريض مصاباً بالنوع الأول يكون خطيرًا ويحتاج إلى علاج فوري مثل نقل الدم، وإلا سيعاني من مضاعفات خطيرة وقد يؤدي إلى الوفاة في حالة عدم العلاج.

ما هو شكل مريض الثلاسيميا؟

يعاني مريض الثلاسيميا من شحوب الوجه وقلة النمو وخاصة في عضلات الوجه والتعب والإرهاق.